ยีนที่รู้จักกันในชื่อ ABCA7 นั้นเชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์ในหมู่คนผิวขาวด้วย แต่มันก็มีความสำคัญมากกว่าในความเสี่ยงของคนผิวดำที่เป็นโรคความจำที่ปล้นโดยนักวิจัย
ถึงแม้ว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าอาจฟังดูใหญ่ แต่นักวิจัยก็ย้ำว่ามันเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ความเสี่ยงของผู้สูงอายุที่เป็นโรคอัลไซเมอร์นั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างไม่เพียง แต่ยีนต่าง ๆ เท่านั้น แต่ยังมีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมด้วย
ดร. โรเบิร์ตนัสส์บอมศาสตราจารย์ด้านการแพทย์จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโกซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษานี้บอกว่าความเสี่ยงของคุณเพิ่มขึ้นเท่าใด
แต่การค้นพบนี้มีความสำคัญเนื่องจากพวกเขาเพิ่มความเข้าใจในความซับซ้อนของอัลไซเมอร์นัสส์บอมผู้เขียนบทบรรณาธิการที่ตีพิมพ์พร้อมกับการศึกษาในวารสารเมดิคอลสมาคมการแพทย์อเมริกันประจำวันที่ 10 เมษายน
ผลลัพธ์มาจากสิ่งที่เชื่อว่าเป็นการค้นหาที่กว้างขวางที่สุดสำหรับยีนที่เชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์ในคนผิวดำที่มีอายุมากกว่า
สิ่งที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดเกี่ยวกับยีนอัลไซเมอร์นั้นมาจากข้อมูลของคนผิวขาวเพราะจนถึงขณะนี้ยังไม่มีตัวอย่างการศึกษาของคนผิวดำที่มีขนาดใหญ่พอสำหรับการศึกษาทางยีนดร. Christiane Reitz ผู้ช่วยศาสตราจารย์กล่าว ประสาทวิทยาที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์กซิตี้
นักวิจัยรู้มานานหลายปีแล้วว่าคนผิวขาวที่มีตัวแปรเฉพาะในยีน ApoE – ชื่อ ApoE4 – มีความเสี่ยงสูงต่ออัลไซเมอร์มากกว่าคนผิวขาวที่มียีนอื่น ๆ
ประมาณร้อยละ 25 ถึง 30 ของประชากรคาดว่าจะมีตัวแปร E4 ที่เชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์
ในการศึกษาใหม่ ApoE4 ยังเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของอัลไซเมอร์ที่เพิ่มขึ้นในกลุ่มคนผิวดำเกือบ 6,000 คนที่มีอายุ 60 ปีขึ้นไป แต่ยีน ABCA7 นั้นมีความสำคัญเท่าเทียมกัน คนที่มียีนที่แตกต่างกันโดยเฉพาะนั้นมีความเสี่ยงเป็นสองเท่าของอัลไซเมอร์ในฐานะผู้ดำเนินการสายพันธุ์อื่น
ตัวแปรที่มีความเสี่ยงสูงนั้นพบได้ในผู้เข้าร่วมการวิจัยร้อยละ 7 Reitz กล่าว
เธอพูดว่ามันเร็วเกินไปที่จะบอก
“ การค้นพบนี้จะต้องทำซ้ำและเราจำเป็นต้องเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพ” Reitz กล่าว
เช่นเดียวกับ ApoE ยีน ABCA7 นั้นเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญคอเลสเตอรอล คอเลสเตอรอลสูงโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองถือเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเสื่อมของสมองและคนอเมริกันผิวดำมีอัตราการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจสูงกว่าคนผิวขาว
แต่ยังไม่ชัดเจนว่าโรคหัวใจและหลอดเลือดอธิบายได้อย่างไรว่ายีนนั้นเชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์หรือ ABCA7 มีความสำคัญต่อความเสี่ยงของคนผิวดำมากกว่า
“ มันขึ้นอยู่ในอากาศ” นักเขียนบรรณาธิการ Nussbaum กล่าว การศึกษาของยีนเช่นนี้ดีสำหรับการค้นหาความเชื่อมโยงระหว่างยีนและ [โรค] แต่พวกเขาไม่สามารถบอกเราได้ว่ากลไกคืออะไร “
เขากล่าวว่า “ความรู้สึกลำไส้” ของเขาคือ ApoE และ ABCA7 เชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์ซึ่งเป็นอิสระจากผลกระทบของคอเลสเตอรอลและโรคหัวใจ
งานวิจัยแสดงให้เห็นว่า ABCA7 มีส่วนร่วมในการขนส่งโปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ซึ่งช่วยเลี้ยง “โล่” ที่สร้างขึ้นในสมองของคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ นั่นเป็นอีกสาเหตุที่เป็นไปได้ที่ยีนนั้นเชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์ Reitz กล่าว
แต่นัสส์บอมกล่าวว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจชีววิทยาของอัลไซเมอร์ ยกตัวอย่างเช่นเขากล่าวว่าหลังจากการศึกษามาหลายปีนักวิจัยยังคงแบ่งออกว่าเนื้อเยื่ออะไมลอยด์ในสมองของคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์จริงหรือไม่
Reitz กล่าวว่ายังเร็วเกินไปที่ผู้คนจะทำการทดสอบว่า ABCA7 รุ่นใดที่พวกเขาพกพา
คุณจะไม่สามารถไปที่สำนักงานแพทย์ของคุณเพื่อทำการทดสอบดังกล่าวได้ – แม้ว่าจะมี บริษัท เอกชนที่ให้บริการทดสอบ ApoE แต่ Nussbaum กล่าว แต่การทดสอบนั้นขัดแย้งกันเขากล่าว หลายคนเชื่อว่าเนื่องจากไม่มีวิธีป้องกันโรคอัลไซเมอร์การรู้ว่าคุณมียีนที่มีความเสี่ยงสูงจะทำผลงานได้ดี แต่อาจสร้างความทุกข์ได้มากมาย
ยิ่งไปกว่านั้น Reitz กล่าวว่ามีความคิดว่าอาจมีหลายสายพันธุ์ของยีนที่แต่ละคนเพิ่มความเสี่ยงอัลไซเมอร์ด้วยจำนวนเล็กน้อย ไม่มีตัวแปรของยีนเดียวที่เป็นเรื่องราวทั้งหมด
ท้ายที่สุดนัสส์บอมกล่าวว่าหวังว่าการศึกษายีนจะช่วยเปิดเผยสาเหตุทางชีววิทยาพื้นฐานของโรคอัลไซเมอร์และสามารถพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ หรือมาตรการป้องกันได้
“ ค่าใช้จ่ายส่วนตัวอารมณ์และการเงินของอัลไซเมอร์นั้นใหญ่มาก” นูสส์บอมกล่าว “มันควรจะเป็นความสำคัญระดับชาติที่จะได้รับความเข้าใจที่ดีขึ้นของโรค”
มีการประเมินว่าชาวอเมริกันสูงอายุกว่า 5 ล้านคนมีโรคอัลไซเมอร์และจากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้คาดการณ์ว่าหากไม่มีมาตรการป้องกันใด ๆ
“ หากเราสามารถหาวิธีหน่วงเหนี่ยวอัลไซเมอร์ได้ภายในห้าปีนั่นจะส่งผลกระทบอย่างใหญ่หลวง” นัสส์บอมกล่าว
การศึกษาได้รับทุนจากทุนจากรัฐบาลสหรัฐอเมริกาสมาคมอัลไซเมอร์และผู้ผลิตยา GlaxoSmithKlineNussbaum มีความผูกพันทางการเงินกับ Complete Genomics ซึ่งเป็น บริษัท ที่ทำการจัดลำดับยีนสำหรับนักวิจัย