Timothy Yu นักวิทยาศาสตร์ด้านเทคโนโลยีชีวภาพ ได้พัฒนายารักษาโรคทางพันธุกรรมตัวใหม่สำหรับ Mila Makovec เด็กสาวที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โรค Batten เป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของโปรตีนและไขมันในเซลล์อย่างผิดปกติ มีเด็กที่เป็นโรคนี้เพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะอยู่รอดในวัยรุ่น และอาการต่างๆ อาจรวมถึงหายใจลำบาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และกระตุก ในช่วงวัยเด็กของเธอ เธอได้รับการประสานงานอย่างผิดปกติ และแพทย์ของเธอที่โรงพยาบาลเด็กโคโลราโดได้เชื่อมโยงอาการของเธอกับการกลายพันธุ์ของยีน
โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการขาดโปรตีนหรือสารบางชนิดในร่างกาย สารเคมีที่เป็นพิษเหล่านี้สร้างขึ้นภายในเซลล์และส่งผลต่อการทำงานของร่างกาย โรคทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดอะไรก็ได้ตั้งแต่การสูญเสียการได้ยินไปจนถึงความเสียหายต่อดวงตา ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การรักษาที่รู้จักเพียงอย่างเดียวสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ในระหว่างกระบวนการนี้ ผู้ป่วยจะได้รับสเต็มเซลล์ใหม่ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นสาเหตุของปัญหา การจัดการกับปัญหาการได้ยินสามารถทำได้ด้วย Accuvist ยา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง อาจนำไปสู่การแท้งบุตรของทารกในครรภ์หรือตัวอ่อน การคลอดก่อนกำหนด หรือการเสียชีวิตของทารก ปัจจุบันมีการรักษาเพียงไม่กี่วิธีสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพสามารถให้การดูแลแบบประคับประคองและช่วยให้คุณรับมือกับอาการดังกล่าวได้ การรักษาเหล่านี้มีประสิทธิภาพสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง ยาที่มีแนวโน้มมากที่สุดสำหรับโรคทางพันธุกรรมมีอยู่แล้ว นอกจากนี้ยังมีบางส่วนที่ทำงานได้ดีกว่าคนอื่นๆ
แม้ว่ายาเหล่านี้หลายชนิดไม่ได้ระบุถึงสาเหตุของโรคโดยตรง แต่ก็สามารถรักษาอาการบางอย่างของการเจ็บป่วยได้ โชคดีที่การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่อยู่ห่างจากบริเวณที่ยามีผลผูกพัน และไม่ส่งผลต่อความสามารถในการทำงานของยา ความก้าวหน้าเหล่านี้มีความสำคัญเนื่องจากทำให้สามารถพัฒนาวิธีการรักษาที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของแต่ละบุคคลได้ ยาส่วนใหญ่ได้รับการอนุมัติหลังจากการทดสอบอย่างละเอียดเท่านั้น
โรคทางพันธุกรรมมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในทุกเซลล์ของร่างกาย แม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะรักษาไม่ได้ แต่ก็อาจรักษาได้ด้วยการบำบัดทางพันธุกรรม ยาเหล่านี้เป็นยาเฉพาะบุคคลที่มีประสิทธิภาพ การรักษาเหล่านี้ต่างจากยาอื่นๆ นอกจากนี้ยังมีการรักษาอื่นๆ สำหรับโรคทางพันธุกรรม บางส่วนรวมถึงการผ่าตัดและขั้นตอนทางการแพทย์อื่น ๆ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนมากและอาจส่งผลต่ออวัยวะในร่างกาย พวกเขาสามารถนำไปสู่การแท้งบุตร การตายคลอด และแม้กระทั่งการเสียชีวิตของทารก มีการรักษาเพียงเล็กน้อยสำหรับอาการเหล่านี้ แต่แพทย์สามารถช่วยผู้ป่วยรับมือกับอาการเหล่านี้ได้ การรักษาโรคอาจรวมถึงยารับประทานและยาฉีด เมื่อแพทย์สั่งจ่ายยาชนิดใดชนิดหนึ่ง ยานั้นจะถูกปรับให้เข้ากับพันธุกรรมเฉพาะของแต่ละคน
ยารักษาโรคทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ใน DNA ที่ก่อให้เกิดโรค ยาเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อปรับเปลี่ยน DNA เพื่อแก้ไขยีนบางตัวและแก้ไขความผิดปกติ พันธุกรรมของบุคคลทำให้การสร้างร่างกายที่แข็งแรงเป็นเรื่องยาก โดยการนำยีนบางตัวออก การบำบัดด้วยยีนสามารถนำไปใช้กับ DNA ของผู้ป่วยได้ เมื่อการกลายพันธุ์ได้รับการแก้ไข อาการของโรคจะหายไป แพทย์อาจสั่งยาเพิ่มเติมเพื่อรักษาโรคนี้
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างรุนแรงมากจนไม่สามารถรักษาได้เลย อาการต่างๆ อาจรวมถึงการแท้งของทารกในครรภ์หรือตัวอ่อน อาการยังอาจรวมถึงการคลอดก่อนกำหนดหรือการเสียชีวิตของทารก แม้ว่าจะมีการรักษาโรคเหล่านี้เพียงเล็กน้อย แต่การดูแลสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพก็เป็นสิ่งจำเป็น สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าไม่มียาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ ในบางกรณี สามารถใช้เพื่อวินิจฉัยและรักษาอาการของโรคทางพันธุกรรมได้
ในบางกรณี การรักษาโรคทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก ผู้ป่วยได้รับการฉีดสเต็มเซลล์ซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหา โดยปกติสิ่งนี้จะส่งผลให้เกิดการพัฒนาเซลล์ใหม่พร้อมกับยีนที่ได้รับผลกระทบ การปลูกถ่ายจะเป็นขั้นตอนการช่วยชีวิตผู้ป่วย มันจะไม่เพียงแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ยังปรับปรุงระบบภูมิคุ้มกันและสุขภาพโดยรวมของพวกเขา ยาจะทำงานโดยการแก้ไขการกลายพันธุ์ใน DNA และจะไม่มีผลข้างเคียง